论文主要作者、加文医学研究所博士艾拉·迪夫森介绍说,这类疾病都与基因中的一种重复序列相关。研究人员将检测仪器编程后,使它只对源于相关基因重复序列的分子进行测序分析。这一新方法只需扫描从受检者血液中提取的一个脱氧核糖核酸(DNA)样本,就能更早、更快地筛查出致病基因。